Внематочная беременность — это случайность, следствие образа жизни и особенностей здоровья или все-таки генетика? А может быть, это совокупность нескольких причин? Наука пока не знает точный ответ на этот вопрос, но все больше ученых склоняются, что наследственный фактор играет важную роль в развитии внематочной беременности. Подробнее — в новом материале научного редактора Ecofamily Clinic Юлии Шкуренко:
Одним из наиболее распространенных осложнений беременности является внематочная беременность, встречающаяся в 1-2% случаев. При этом в 95 % случаев внематочной беременности имплантация эмбриона происходит в фоллопиевых трубах.
К известным факторам риска относят возраст матери, курение, операции на маточных трубах, воспалительные заболеваний органов малого таза, спаечную болезнь. При внематочной беременности в анамнезе, вероятность повторного случая при сохранённой маточной трубе составляет до 25%.
Были проведены исследования, демонстрирующие наследственный характер данного осложнения. Было показано, что дочери матерей с внематочной беременностью в анамнезе имели повышенные риски (до 50 %) возникновения данной патологии по сравнению с дочерьми матерей без отягощенного анамнеза.
Сегодня мы обсудим метаанализ исследования общегеномной ассоциации, включающий 7070 женщин из группы с внематочной беременностью и 248810 женщин групп контроля. Речь пойдет о двух общегеномных значимых сигналах, представляющих собой первое доказательство генетического компонента предрасположенности к внематочной беременности у людей. В данный анализ были включены данные из двух европейских биобанков.
Итак, результаты данного исследования информируют о существовании генетического фона, предрасполагающего к возникновению эктопической (внематочной) беременности.
Была подтверждена гипотеза о том, что измененная экспрессия гена MUC1 , локализующегося на хромосоме 1, может предрасполагать женщин к внематочной беременности. MUC1 кодирует крупный гликопротеин апикальной поверхности эпителия, который действует как барьер для имплантации эмбриона.
У женщин с диагнозом внематочной беременности экспрессия данного гена снижена. Такой генетический фон также является общим как для внематочной беременности, так и для желудочно-кишечных диагнозов. В частности, имеется связь с нарушением барьерной функции желудка и повышенными рисками возникновения рака желудка.
Наблюдалась также связь со вторым локусом на 10-ой хромосоме, однако убедительных доказательств в поддержку какого-либо конкретного гена не удалось предоставить.
Необходимы дальнейшие исследования чтобы подтвердить его связь с внематочной беременностью и предложить возможные объяснения механизмов.
В последние годы стало появляться множество исследований, описывающих генетическую предрасположенность к различным осложнениям беременности, таким как преэклампсия, гестационный диабет и др.
Однако о генетике осложнений беременности на ранних сроках известно меньше, ввиду чего данное исследование, объединившее данные двух крупных генетических биобанков, представляется большим шагом вперед на пути к понимаю этиопатогенеза внематочной беременности и генетической предрасположенности к ней.
Оригинальная статья: Natàlia Pujol Gualdo, Estonian Biobank Research Team, Reedik Mägi, Triin Laisk, Genome-wide association study meta-analysis supports association between MUC1 and ectopic pregnancy, Human Reproduction, 2023;, dead217, https://doi.org/10.1093/humrep/dead217
К известным факторам риска относят возраст матери, курение, операции на маточных трубах, воспалительные заболеваний органов малого таза, спаечную болезнь. При внематочной беременности в анамнезе, вероятность повторного случая при сохранённой маточной трубе составляет до 25%.
Были проведены исследования, демонстрирующие наследственный характер данного осложнения. Было показано, что дочери матерей с внематочной беременностью в анамнезе имели повышенные риски (до 50 %) возникновения данной патологии по сравнению с дочерьми матерей без отягощенного анамнеза.
Сегодня мы обсудим метаанализ исследования общегеномной ассоциации, включающий 7070 женщин из группы с внематочной беременностью и 248810 женщин групп контроля. Речь пойдет о двух общегеномных значимых сигналах, представляющих собой первое доказательство генетического компонента предрасположенности к внематочной беременности у людей. В данный анализ были включены данные из двух европейских биобанков.
Итак, результаты данного исследования информируют о существовании генетического фона, предрасполагающего к возникновению эктопической (внематочной) беременности.
Была подтверждена гипотеза о том, что измененная экспрессия гена MUC1 , локализующегося на хромосоме 1, может предрасполагать женщин к внематочной беременности. MUC1 кодирует крупный гликопротеин апикальной поверхности эпителия, который действует как барьер для имплантации эмбриона.
У женщин с диагнозом внематочной беременности экспрессия данного гена снижена. Такой генетический фон также является общим как для внематочной беременности, так и для желудочно-кишечных диагнозов. В частности, имеется связь с нарушением барьерной функции желудка и повышенными рисками возникновения рака желудка.
Наблюдалась также связь со вторым локусом на 10-ой хромосоме, однако убедительных доказательств в поддержку какого-либо конкретного гена не удалось предоставить.
Необходимы дальнейшие исследования чтобы подтвердить его связь с внематочной беременностью и предложить возможные объяснения механизмов.
В последние годы стало появляться множество исследований, описывающих генетическую предрасположенность к различным осложнениям беременности, таким как преэклампсия, гестационный диабет и др.
Однако о генетике осложнений беременности на ранних сроках известно меньше, ввиду чего данное исследование, объединившее данные двух крупных генетических биобанков, представляется большим шагом вперед на пути к понимаю этиопатогенеза внематочной беременности и генетической предрасположенности к ней.
Оригинальная статья: Natàlia Pujol Gualdo, Estonian Biobank Research Team, Reedik Mägi, Triin Laisk, Genome-wide association study meta-analysis supports association between MUC1 and ectopic pregnancy, Human Reproduction, 2023;, dead217, https://doi.org/10.1093/humrep/dead217